Presbiopía: que significa dificultad para enfocar objetos que están cerca y es común en los ancianos.
Cataratas: una opacidad sobre el cristalino del ojo que conduce a tener una visión pobre en la noche, ver halos alrededor de las luces y sensibilidad al resplandor. La visión en el día también se ve finalmente afectada. Las cataratas son comunes en los ancianos.
Glaucoma: aumento de la presión en el ojo, ocasionando visión pobre en la noche, puntos ciegos y pérdida de la visión en cualquiera de los lados. Esta condición es una causa importante de ceguera y puede presentarse gradual o súbitamente, siendo una emergencia médica en este último caso.
Retinopatía diabética: esta complicación de diabetes puede llevar a sangrado dentro de la retina y es otra causa común de ceguera.
Degeneración macular: pérdida de la visión central, visión borrosa (especialmente al leer), visión distorsionada (como ver líneas en forma de ondas) y los colores aparecen desvanecidos. Ésta es la mayor causa de ceguera en personas de más de 60 años.
Infección, inflamación o lesión ocular.
Flotadores: pequeñas partículas que flotan a través del ojo que, aunque a menudo son breves e inofensivas, pueden ser un signo de desprendimiento de la retina.
Desprendimiento de la retina cuyos síntomas incluyen: flotadores, destellos de luz a través del campo visual o una sensación de una sombra o cortina que cuelga en un lado del campo visual.
Neuritis óptica: inflamación del nervio óptico debido a una infección o esclerosis múltiple. Se puede sentir dolor al mover el ojo o tocarlo a través del párpado.
Accidente cerebrovascular o AIT
Tumor cerebral.
Sangrado dentro del ojo.
Arteritis temporal: inflamación de una arteria en el cerebro que suministra sangre al nervio óptico.
Dolores de cabeza tipo migraña: puntos de luz, halos o patrones en zig-zag son síntomas comunes antes de comenzar el dolor de cabeza. Una migraña oftálmica se presenta cuando hay únicamente cambios visuales sin dolor de cabeza.
Otras causas potenciales de cambios en la visión incluyen: fatiga, exposición exagerada al aire libre (visión borrosa reversible o temporal) y muchos medicamentos que pueden afectar la visión como: anticolinérgicos, antihistamínicos, derivados digitálicos (temporal), algunas pastillas para la presión sanguínea alta (guanetidina, reserpina y diuréticos tiazídicos), indometacina, fenotiacinas (como compazina para náuseas, torazina y estelazina para la esquizofrenia), medicamentos para la malaria, etambutol (para la tuberculosis) y muchos otros.
martes, 22 de diciembre de 2009
lunes, 14 de diciembre de 2009
Primera prueba de anomalías cerebrales encontradas en mentirosos patológicos.
Los sujetos fueron seleccionados de una muestra de 108 voluntarios. Una serie de pruebas psicológicas y entrevistas colocaron a 12 en la categoría de personas con un historial de mentiroso reincidente (11 hombres, una mujer); 16 mostraron signos de desorden antisocial de personalidad pero no de mentiroso patológico (15 hombres, una mujer); y 21 fueron sujetos de control normales (15 hombres, 6 mujeres).
Posteriormente, los investigadores usaron imágenes por Resonancia Magnética para explorar las diferencias estructurales del cerebro entre los grupos. Los mentirosos tenían significativamente más cantidad del tejido conocido como "sustancia blanca" y ligeramente menos del denominado "sustancia gris", que los demás.
Específicamente, los mentirosos tenían un 25,7 por ciento más de sustancia blanca prefrontal que los controles antisociales, y un 22 por ciento más que los controles normales. En contraste, tuvieron un 14,2 por ciento menos de materia gris prefrontal que los controles normales.
Más sustancia blanca (el cableado del cerebro) permite a los mentirosos dominar con maestría el engaño. Mentir cuesta trabajo. Hay que poder entender la disposición mental de la otra persona. También hay que suprimir las emociones o regularlas para no delatarse. No es fácil suprimir la verdad.Los investigadores piensan que cuanta más sustancia blanca hay en la corteza prefrontal, mayor inclinación a mentir tiene la persona.
En las personas normales, es la sustancia gris (o las células cerebrales conectadas por la sustancia blanca), la que ayuda a inhibir el impulso de mentir.El estudio encontró que los mentirosos patológicos tienen un excedente de sustancia blanca, y un déficit de sustancia gris. Esto significa que tienen más herramientas para mentir y menos restricciones morales que las personas normales.
Cuando las personas toman decisiones morales, utilizan la corteza prefrontal. Puesto que los mentirosos tienen una reducción de 14 por ciento en su sustancia gris, son menos propensos a preocuparse por asuntos morales. Tener más sustancia gris refrenaría su tendencia a mentir.
miércoles, 18 de noviembre de 2009
Tipos de Enfermedades Genéticas.
Existen varios tipos de trastornos genéticos.
El modo en el que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos.
Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:
Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.
El feto presenta anomalías que se detectan en la ecografía.
¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas?
Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:
Anomalías cromosómicas
Defectos de un único gen
Problemas multifactoriales
Problemas teratogénicos
El modo en el que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos.
Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:
Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.
El feto presenta anomalías que se detectan en la ecografía.
¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas?
Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:
Anomalías cromosómicas
Defectos de un único gen
Problemas multifactoriales
Problemas teratogénicos
lunes, 26 de octubre de 2009
El Síndrome de Down...
El Síndrome de Down
El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un coeficiente intelectual (IQ) de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con Síndrome de Down tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona muertes prematuras. Otros sobreviven gracias a una cirugía correctiva.
Retraso mental:
El retraso mental se define como una disminución del coeficiente intelectual que no permite que la persona se comporte apropiadamente o se adapte a su entorno, generalmente se presenta antes de los 18 años. La inteligencia, medida mediante pruebas de coeficiencia intelectual generalmente se encuentra por debajo de los 70 puntos. Existen muchas formas de retraso mental; una de las más comunes es la causada por Síndrome de Down.
En términos generales, los grados de retraso mental se clasifican del siguiente modo:
Leve: IQ de 50 a 70
Moderado: IQ de 35 a 49
Severo: IQ de 20 a 34
Profundo: IQ menos de 20
Causas de retraso mental:
Otros tipos de retrasos pueden ser genéticos, ambientales o como resultado de cuidados inadecuados durante la infancia. Las principales causas son:
Fenilcetonuria.
Síndrome alcohólico fetal.
Accidentes de nacimiento.
Desnutrición.
Enfermedades genéticas.
Trastornos congénitos.
Abusos o golpes al niño.
Deficiencias de la tiroides.
Debe mencionarse que existen pruebas para detectar durante el embarazo posibles anomalías en el embrión o feto, como la amniocentesis, que es el estudio del líquido amniótico, que permite determinar el adecuado desarrollo del feto.
Consideraciones importantes:
Es importante informar a los padres que tener un hijo con Síndrome de Down no es un castigo ni un estigma, es simplemente un trastorno generado por la naturaleza. Por lo que, estos niños no deben de ser aislados porque esto disminuye sus posibilidades de desarrollo e integración sociolaboral a través de cursos especiales o programas de inserción laboral, entre otros.
Causas del Síndrome de Down:
Esta enfermedad es un trastorno genético en el cual, el niño presenta un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales. Aún se desconoce por qué un bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales.
Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que lleve en su contenido cromosómico este error. Siendo más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 a 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo. Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.
Signos y síntomas:
Los principales manifestaciones son:
Cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada.
Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro: Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación.
Si su bebé parece desarrollarse más lentamente de lo esperado, o si involuciona (retrocede), debería hablar con su pediatra o médico. Si un hijo ha sido diagnosticado con Síndrome de Down, necesitará establecer una relación con el médico y con otros especialistas, para poder sobrellevar los cada vez más complicados problemas que el niño irá presentando.
Un programa de estimulación temprana es también importante.
Tratamiento:
El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica. Más allá de los problemas físicos, el niño necesita educación especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con Síndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan.
martes, 18 de agosto de 2009
El Apendicitis se detecta mejor con una tomografía más segura
Uno de los investigadores, Kyoung Ho Lee, del Colegio de Medicina de la Universidad de Seúl, en Gyeonggi-do, Corea, dijo a Reuters Health: "Se necesitan políticas distintas (...) para el uso de radiación en pacientes (con apendicitis), cuando se los compara con los pacientes oncológicos".
Muchos pacientes con apendicitis, aclaró el experto, "son jóvenes y sanos", más allá de los síntomas abdominales.
Según publica American Journal of Roentgenology, el equipo usó TC con dosis baja y estándar en 207 pacientes con signos de apendicitis. Luego, dos radiólogos revisaron todas las imágenes.
Los dos expertos pudieron identificar correctamente a los pacientes con y sin apendicitis en más del 95 por ciento de los casos, independientemente de la técnica utilizada para las imágenes.
En otras palabras, el equipo aseguró que la dosis baja de TC fue "comparable" con la TC estándar.
Entonces, ¿a todos se les debería hacer una TC?
Hasta contar con estudios más grandes para confirmar estos resultados preliminares, Lee recomendó que a los pacientes con contextura más grande con signos de apendicitis se les sigan haciendo los estudios por TC estándar y que se utilice otra prueba, el ultrasonido, "para los pacientes delgados y los menores de 18 años".
martes, 11 de agosto de 2009
Lo más importante es salvar la vida de las mujeres.
La ginecóloga e investigadora de temas de salud, Ana María Pizarro, perteneciente al Movimiento Autónomo de Mujeres, dijo que si el Estado está evitando las muertes maternas aplicando el Manual de Emergencia Obstétrica, ella sería la primera en felicitar a este gobierno
Ante la negativa del Ministerio de Salud, Minsa, argumentando que la intervención que realizan la denominan aborto por indicación médica, Pizarro expresa que los abortos terapéuticos, en el caso del manual, no son más que procedimientos para las emergencias obstétricas.
“Entre ambas acciones científicamente no hay ninguna diferencia”, afirmó, mencionando que en todo caso hay interrupción del embarazo cuando, por ejemplo, éste es ectópico, o complicado por afectaciones determinantes.
En tanto, la definición de aborto terapéutico es clara: “Es el que es justificado con razones médicas para salvar la vida de la madre, cuando la continuación del embarazo o el parto significan un riesgo grave para su vida”.
“Estaríamos ante una situación interesante, porque el Estado nicaragüense reconocería que no puede cumplir la ley que el propio Estado promovió al abolir una ley establecida desde hace 171 años en la historia de Nicaragua. Si están practicando los abortos terapéuticos, lo único que estarían haciendo es cumpliendo con una obligación con las mujeres nicaragüenses. Esto debería ser una orden pública para todos los centros de servicios médicos del país”.
Indicó que el enredo en medio de esto es la Iglesia, que es una asociación civil que presiona al Estado, amenazando con la excomunión a la dirigencia política del país. Entonces, los políticos no actúan como servidores públicos de un Estado laico, sino como feligreses.
martes, 4 de agosto de 2009
Glaucoma, es un ladrón silencioso de la visión.
El glaucoma es una enfermedad progresiva que causa pérdida visual irreversible, sin dar habitualmente signos o síntomas de alerta hasta estados avanzados.Se caracteriza por el daño del nervio óptico, que es la parte del ojo que conduce las imágenes que vemos hacia el cerebro.
Este mismo está formado por muchas fibras nerviosas, como un cable de electricidad que contiene muchos filamentos. Cuando aumenta la presión en el interior del ojo, pueden dañarse algunas fibras del nervio óptico, provocando la aparición de puntos ciegos. Estos puntos ciegos habitualmente no se detectan hasta que el daño al nervio óptico es significativo. En caso que la destrucción sea completa, se produce ceguera.
Causa: dentro de la parte anterior del ojo circula un líquido llamado Humor Acuoso, parte de este fluye hacia fuera del ojo a través de un sistema de drenaje, manteniendo un nivel constante de presión dentro del globo ocular. Debido a que el ojo es una estructura cerrada, en caso de que la zona de drenaje resulte bloqueada, el exceso de líquido no podrá abandonar el ojo. Aumentará la presión del líquido dentro del globo ocular, empujando al nervio óptico, con la posibilidad de provocarle algún daño. Aún cuando cualquier persona puede desarrollar glaucoma, algunas personas tienen un riesgo más alto que otras.
Los siguientes son los factores de riesgo sugeridos para el glaucoma:
* La edad: Las personas mayores de 40 años tienen más riesgo de desarrollar el glaucoma.
* La historia familiar: Las personas que tienen historia de glaucoma en la familia tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad.
* La presión intraocular alta: Las personas con una presión intraocular elevada tienen un aumento en el riesgo.
* Miopias o Hipermetropía altas
* Diabetes.
* Traumatismos oculares.
* Quemaduras oculares.
* Medicamentos: Uso prolongado de Corticoides. Hay medicamentos que lo pueden desencadenar como los antidepresivos, ansiolíticos, antiespasmódicos y antihistamínicos.
Tratamiento
El tratamiento en el glaucoma consiste en bajar la presión en el ojo a cifras adecuadas para mantener la vida del nervio óptico. El Glaucoma si bien no se cura en forma definitiva, se puede detener su evolución para evitar la ceguera. La presión se puede bajar con tratamiento médico, mediante la aplicación de gotas en el ojo, siendo esta la primer línea del tratamiento. También existen el láser y la cirugía.El daño en el glaucoma es evitable y el evitarlo es tan simple ... es cuidarse, es acudir periódicamente a su médico oftalmólogo y dejarse cuidar, entendiendo que lo esencial a veces no es tan invisible a los ojos.
lunes, 27 de julio de 2009
Las 10 más raras anomalías en la medicina.
1-Síndrome Hombre Lobo
Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.
2-Gemelo Parásito
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.
Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
3-Cola Humana Verdadera
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
4-Progeria
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.
Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.
Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.
5-Síndrome de Proteus
Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.
Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.
6-Maldición de Ondina
Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.
Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
7-Fibrodisplasia osificante progresiva
Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
8-Hermafroditismo Verdadero
Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.
Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.
9-Síndrome de Moebius
Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.
10-Insensibilidad Congénita al Dolor
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.
Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie.
2-Gemelo Parásito
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.
Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.
Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
3-Cola Humana Verdadera
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.
Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
4-Progeria
Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.
Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.
Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.
5-Síndrome de Proteus
Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.
Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.
Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.
6-Maldición de Ondina
Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.
Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
7-Fibrodisplasia osificante progresiva
Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.
Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.
Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
8-Hermafroditismo Verdadero
Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.
Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.
Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.
9-Síndrome de Moebius
Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.
Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.
Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.
10-Insensibilidad Congénita al Dolor
Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.
Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.
Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
martes, 21 de julio de 2009
En Colombia Nacen Siameses
Unos siameses, quienes comparten los genitales y la parte ósea de las caderas, nacieron en el municipio de San Marcos, en el norteño departamento colombiano de Sucre.
Según el parte médico entregado a los medios de comunicación, uno de los niños midió 45 centímetros al nacer y se encuentra en aceptable estado de salud, mientras que el otro bebé es mucho más pequeño y su situación es muy delicada.
Según el parte médico entregado a los medios de comunicación, uno de los niños midió 45 centímetros al nacer y se encuentra en aceptable estado de salud, mientras que el otro bebé es mucho más pequeño y su situación es muy delicada.
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